martes, 29 de marzo de 2016

No mas mutilaciones

No olviden que seguimos recolectando firmas para apoyar nuestra petición al congreso de incluir la endometriosis en el POS como enfermedad crónica e incapacitante

En Colombia la endometriosis es diagnosticada en promedio después de 7 años de presentar la paciente la sintomatologia, al no ser reconocida en el POS el diagnostico en el 70% de los casos es tardío, encontrándose una endometriosis severa que en la gran mayoría de los casos conlleva a la mutilación de órganos y por consiguiente infertilidad. Por las nuevas generaciones ayúdenos a hacer visible esta enfermedad.

https://www.change.org/p/peticion-dirigida-al-congreso-de-la-republica-de-colombia-entidades-promotoras-de-salud-en-colombia-que-la-endometriosis-sea-reconocida-como-enfermedad-cr%C3%B3nica-e-incapacitante-dentro-del-plan-obligatorio-de-salud-y-con-esto-se-creen-los-protocolos-pa

jueves, 24 de marzo de 2016

Edición de genoma en embriones humanos es aprobada para investigación

El ente regulador de la fertilidad en el Reino Unido, ha otorgado a científicos del Instituto Francis Crick en Londres licencia para utilizar nuevas técnicas de edición del genoma en embriones humanos para un estudio específico.



Los investigadores planean utilizar la nueva técnica, llamada CRISPR-Cas9, para averiguar qué genes ayudan a desarrollar con éxito los embriones humanos. Se espera que el estudio inicie en los próximos meses, sujetos a obtener una aprobación ética.
Los resultados del proyecto, que se verían en los primeros 7 días de desarrollo del óvulo fecundado (a partir de una sola célula y hasta en 250 células), podrían dar nuevas pistas sobre por qué ocurren los abortos involuntarios, así como mejorar la comprensión de las tasas de éxito en tratamientos de fertilización in vitro (FIV).
La licencia de la Autoridad de Fertilización Humana y Embriología (HFEA, por sus siglas en inglés) no permite a los científicos desarrollar embriones en el laboratorio más allá de los 14 días luego de la fecundación, restringiendo el uso de embriones donados solo para fines investigativos, lo que no permite que sean transferidos a una mujer o utilizados en tratamientos. Los embriones serán donados por pacientes sometidos a tratamientos de fecundación in vitro quienes hayan dado su consentimiento para permitir el uso para la investigación de los embriones sobrantes.

Comprendiendo los cambios de las células en el óvulo fecundado

El estudio del instituto Crick será dirigido por el Dr. Kathy Niakan, cuya investigación se centra en la comprensión de los mecanismos moleculares y genéticos que regulan los cambios celulares en el desarrollo temprano de un ser humano.
Mediante el uso de CRISPR-Cas9 para modificar el genoma de un óvulo humano fertilizado, los investigadores serán capaces de, por ejemplo, localizar con precisión un gen específico o una sección de ADN y desactivarlos o reemplazarlos. Luego será posible observar cómo este cambio afecta el desarrollo del embrión durante 7 días.
El método CRISPR-Cas9 utiliza ARN (moléculas mensajeras que transcriben las instrucciones de ADN para producir proteínas) para guiar la enzima cas9 a la secuencia de ADN exacta que los investigadores deseen eliminar o reemplazar.

Inquietudes sobre cambios genéticos que ocurran en generaciones futuras

Los trabajos en la edición del genoma humano no son nuevos, los científicos han estado utilizando diferentes técnicas para modificar el genoma durante 30 años, pero los métodos anteriores, como nucleasas de dedos de zinc (ZFNs) y nucleasas Tale (Talens) han sido costosos y poco exitosos.
Debido a que la nueva técnica es más barata, más precisa y más accesible, aumenta la posibilidad de que la edición genética sea utilizada eventualmente en un contexto clínico, por lo que a algunas personas les preocupa que si la técnica se utiliza en la reproducción humana, podrían producirse cambios genéticos desconocidos para las generaciones futuras, en particular mientras más estudios revelan que los cambios en un gen pueden tener efectos sobre otros genes.
Tales preocupaciones son expresadas por las organizaciones benéficas a favor de la vida como Life, que han expresado su decepción por la decisión de la HFEA de permitir a los científicos modificar embriones humanos utilizando "tecnología incierta y peligrosa", como dice el director de educación para la vida Anne Scanlan:
"No sabemos qué efectos secundarios a largo plazo pueden presentarse con la manipulación de cadenas de ADN. Sin embargo, una vez que los cambios genéticos se hayan hecho, van a ser irreversibles y transmitidos a generaciones futuras."
La organización reconoce que, si bien la licencia HFEA no permite la implantación de embriones genéticamente modificados, envía el mensaje equivocado respecto al uso de la tecnología. Afirman que "se necesita con urgencia una prohibición internacional de la edición de ADN humano para así proteger el futuro de la especie humana."
Mientras tanto, otros organismos como la Genetic Alliance UK, que representa a personas afectadas por condiciones genéticas, señalan que los cambios que pasen entre generaciones podrían ser vistos como uno de los resultados más interesantes del método. En una reciente declaración sobre el debate opinan:
"El hecho de que los cambios puedan ser llevados por generaciones descendientes, podría significar la eliminación de la limitación de la vida y de condiciones genéticas mortales de familias que hayan sido afectadas de generación en generación".
Sin embargo, coinciden en que en su estado actual, CRISPR-Cas9 conlleva riesgos potenciales, y que la gente tiene razón para estar preocupada acerca de su seguridad y precisión en esta etapa. Pero también señalan que no hay planes por el momento para empezar a utilizar la edición del genoma en la reproducción.

Debate ético

Esta tecnología está evolucionando rápidamente, y el día en que se encuentre lista para su uso clínico, podría llegar más pronto de lo que pensamos. Es por ello que también es necesario un debate ético sobre su uso.
El debate ético sobre la edición genética gira en torno a la posibilidad de que los padres podrían tener la opción de escoger y elegir rasgos en sus hijos. Aquellos que argumentan en contra de la edición genética dicen que es una "pendiente resbaladiza hacia los bebés de diseño". Sin embargo, quienes argumentan a favor de la edición del genoma para uso clínico, argumentan que hay una diferencia entre usarla para crear seres humanos "mejorados" y ayudar a los bebés a desarrollarse libres de enfermedades genéticas. 

Fuente: nuestro benefactor Celagem
http://www.celagem.com/noticias-edicion-genoma.html

martes, 15 de marzo de 2016

Endometriosis, avances para el diagnóstico y tratamiento de una enfermedad anónima

La endometriosis es una enfermedad de carácter crónico que afecta a 1 de cada 10 mujeres en edad fértil. Provoca que el tejido uterino (endometrio) crezca fuera del útero. Su origen es todavía desconocido y su influencia sobre la fertilidad, variable, por ello uno de los problemas que más preocupa es la dificultad en muchos casos para conseguir el embarazo: abortos de repetición, dificultades para la implantación del embrión y anomalías en la ovulación son algunas de sus consecuencias.

Tradicionalmente ha existido cierta complejidad para su diagnóstico, en el que se involucran procesos anatomo-patológicos (extirpaciones) que, a menudo, resultan agresivos y dolorosos para la paciente, pudiendo afectar incluso su situación reproductiva.
A ello, hay que unirle que el periodo medio para su detección en España se estima en 8 años, un espacio de tiempo en el que la calidad de vida de la paciente se ha visto comprometida y sus posibilidades reproductivas reducidas.

Revolucionario avance en su diagnóstico: Análisis de biomarcadores en sangre

La detección precoz de la endometriosis redunda en una mayor calidad de vida para las pacientes, ya que, además de poder controlar la enfermedad incluso de forma previa a su aparición, permitirá la realización de un consejo reproductivo personalizado. 

Por ello, el Instituto Bernabeu, centro referente en medicina reproductiva y ginecología, ha desarrollado de manera pionera un método que elimina los tiempos de diagnóstico de la enfermedad a través de una prueba sencilla e indolora: un análisis de biomarcadores en sangre.

Los biomarcadores son sustancias que aparecen en ciertas enfermedades, cuya detección y análisis permiten diagnosticarla aún antes de que la enfermedad se manifieste. Hasta la fecha, el único biomarcador utilizado para el diagnóstico de la endometriosis ha sido el CA125, muy impreciso y desechado por la comunidad científica por su escaso valor.
En un novedoso trabajo de investigación realizado por la Unidad de Endometriosis del Instituto Bernabeu y el laboratorio de inmunología IB Biotech, han incorporado los últimos avances para el diagnóstico de la endometriosis, analizando nuevos biomarcadores más fiables que actúan como medidores del sistema inmune: las citoquinas.
En la sangre de la paciente se estudian estos mediadores que participan en el proceso inflamatorio de la endometriosis, permitiendo un diagnóstico más preciso y obteniendo una información inestimable en relación a su grado de actividad y gravedad, pudiendo evitar en la mayor parte de casos la cirugía diagnóstica y las relevantes consecuencias que ésta provoca en la fertilidad.
Tecnología, alimentación y otras terapias complementarias para el tratamiento de la endometriosis
Los avances tecnológicos, como las ecógrafos en 3D/4D de alta resolución, han propiciado el desarrollo de nuevos métodos de exploración como la histerosonografía, dirigida especialmente a la búsqueda de endometriosis en los ovarios, en la cavidad pélvica o incluso en el tabique rectovaginal. Su aparición supone una importante mejora respecto a otras técnicas más dolorosas y molestas para la paciente, como la histerosalpingografía.
La correcta evaluación y tratamiento de la endometriosis requiere un abordaje multidisciplinar. La alimentación también juega un papel importante en la aparición de la enfermedad y en la progresión de la sintomatología asociada. Determinados alimentos, como la fruta fresca, las verduras, los pescados o el aceite de oliva pueden ayudar a modular la intensidad y la proyección o freno de la enfermedad y del dolor ocasionado por la misma. Por ello, la Unidad de endometriosis del Instituto Bernabeu cuenta con un equipo endocrinológico y nutricionista especializados.
Otro apoyo terapéutico complementario al cuidado ginecológico y endocrinológico es la acupuntura. Esta técnica favorece un alivio significativo del dolor, mejorando la calidad de vida de la paciente.

Fuente: https://www.eldigitaldeasturias.com/noticias/endometriosis-avances-para-el-diagnostico-y-tratamiento-de-una-enfermedad-anonima/

viernes, 4 de marzo de 2016

La fibromatosis Femenina



Cuando estudiaba en lyon, Francia ,en el año 2006, empecé a sentir dolores fuertes e insoportables cada vez que tenía el periodo menstrual, al comienzo empecé a tomar analgesicos para aliviar el dolor, pero este iba en aumento, asi que decidí visitar al especialista y tras un examen ginecológico el médico observó mi utero aumentado de tamaño, asi que me indico hacerme una ecografia transvaginal, como habia sido tratada hacía 10 años de endometriosis, tomé cartas en el asunto y decidí no esperar mucho tiempo, en la ecografia se vislumbró lo que yo temía, un mioma intrauterino de tamaño considerable, ese era el causante de mis colicos y luego de mis hemorragias que casi me llevan a tener anemia.

Tratamiento: Cirugia para extirpar ese tumor que en el 80% de los casos es benigno pero que debe ser extraido para mejorar la calidad de vida del paciente y permitir en un futuro la concepcion, y es que todas en algún momento de nuestras vidas queremos ser madres!!.

Tuve que esperar varios meses, pero finalmente cuando me encontraba en Buenos Aires haciendo una especialización, me programaron sin problemas una Miomectomía, y fué el Dr. Guillermo Poli, , especialista en ginecologia y obstetricia, en el Instituto Argentino de Diagnostico y tratamiento, quien se encargo de operarme, el mioma fue a patologia y todo perfecto no era maligno.

Después de esta operacion, no mas dolores, no mas hemorragias, no mas molestias lumbares, no mas idas al baño continuas, no mas distencion abdominal , Bienvenida calidad de vida.

La intención de compartir mi testimonio con ustedes, es incentivarlas a que primero se mantengan informadas, segundo, si tienen alguno de estos sintomas: consulten a su especialista y tercero NO ESPEREN, cada dia que pasa es un dia que puede ser aprovechado para mejorar tu vida. Actúa.

Aqui va un articulo sobre la fibromatosis femenina, muy interesante, agradezco  a Ginecoweb por su valiosa informacion.

Luz Marina Araque
FundadoraAsociacion Colombiana de Endometriosis e Infertilidad



La fibromatosis uterina es la patología tumoral benigna más frecuente del aparato genital femenino, se produce por acción del estrógeno (hormona femenina), el cual produce proliferación del músculo liso uterino y formación de tumores musculares llamados miomas, fibromas o leiomiomas, que pueden crecer hacia la cavidad uterina o hacia la cavidad abdominal, de tamaño variable.

La fibromatosis uterina se presenta en aproximadamente el 20% de las mujeres en edad reproductiva.

Los podemos conseguir de tres tipos: intramurales, subserosos y submucosos.

Intramurales: se desarrollan en la pared uterina, aumentando el tamaño del útero, lo que en algunos casos se evidencia en el examen ginecológico. Crecen generalmente hacia la luz uterina. Son los fibromas más comunes. Provocan dolor pelviano, aumento del sangrado menstrual, dolor de espalda y congestión pelviana.
Subserosos:  se desarrollan bajo la capa externa que cubre el útero y se expanden hacia fuera, dándole aspecto nodular. Generalmente no afectan el flujo menstrual, pero suelen provocar dolor y congestión y distensión pelviana. Algunos de ellos, pedunculados, suelen confundirse con lesiones ováricas. El diagnóstico se hace con ecografía y/o resonancia magnética

Submucosos: Están justo por debajo de la capa interna del útero. Son los menos frecuentes, pero los más sintomáticos. Se manifiestan con dolor, congestión, con aumento del sangrado menstrual y generalmente períodos más prolongados que los habituales.



Netter, CIBA Inc


CUALES SON LOS SINTOMAS?

La mayoría de los fibromas son asintomáticos, sólo el 10-20% de las mujeres requieren tratamiento.
De acuerdo a su localización, tamaño y cantidad, la paciente puede presentar los siguientes síntomas:

  • Ciclos menstruales prolongados, asociados a veces con hemorragias fuera del ciclo, que puede llevar incluso a provocar anemia. Este es el síntoma más frecuente asociado a los fibromas.
  • Intensos dolores menstruales. (dismenorrea)
  • Dolor pelviano, distensión, debido a la masa fibroide o al peso de la misma, que comprime las estructuras pelvianas vecinas.
  • Dolor de espalda, flancos o incluso de las piernas, debido a la compresión de estructuras nerviosas.
  • Dolor durante el acto sexual.
  • Presión en el sistema urinario, con aumento de la frecuencia miccional, incluyendo la necesidad de levantarse a orinar por las noches. En algunos casos, los fibromas comprimen los uréteres que conectan la vejiga con los riñones, bloqueando el normal pasaje de la orina desde los riñones.
  • Compresión del intestino, provocando constipación o alteraciones del hábito intestinal. Distensión abdominal, haciendo creer un inexistente aumento de peso.
COMO LOS DETECTAMOS?

En general los miomas primero se detectan durante el examen ginecológico, cuando el médico percibe el aumento de tamaño del útero.
Su presencia se confirma entonces mediante ecografía transvaginal.
Los miomas también se pueden apreciar a través de resonancia magnética (RM) o tomografía computarizada (TC), exámenes que tampoco producen dolor y que permiten un diagnóstico preciso.
Finalmente, la histeroscopia diagnóstica es una excelente opción, principalmente para evaluar la presencia de miomas submucosos. Un tubo muy fino (3 mm de diámetro), ligado a una microcámara de televisión, es introducido a través de la vagina y del cuello uterino hasta el útero, permitiendo al médico visualizar su interior y tomar muestras del tejido para análisis. Este procedimiento es realizado por el ginecólogo y se puede llevar a cabo en el mismo consultorio bajo anestesia local.


COMO PODEMOS TRATARLOS?

Las opciones de tratamiento dependen del tamaño, la localización, la sintomatología y el posible deseo gestacional.
Si los miomas son pequeños y permanecen estables, es decir, no crecen y la paciente no tiene síntomas, el mejor tratamiento serán los controles ginecológicos periódicos. Si se observa que los miomas crecen y/o empiezan a dar sintomatología como: dolor, aumento de volumen abdominal y sangrados excesivos; determinados fármacos como los anticonceptivos, la progesterona y los antiinflamatorios que inhiben la síntesis de las prostaglandinas te pueden ayudar a controlarlos.
Cuando el útero es muy grande o los miomas crecen rápidamente, o cuando los síntomas no responden a las medidas farmacológicas, el mejor tratamiento será la cirugía.
Si eres una paciente que desea tener hijos y no has logrado quedar embarazada, el mioma puede ser el causante de tu infertilidad, la mejor medida será la quirúrgica en cualquiera de sus modalidades; siempre y cuando esté bien indicada.




fuente: texto articulo:

La laparoscopia pelvica como procedimiento Diagnóstico y quirúrgico



La laparoscopía es un procedimiento diagnóstico/quirúrgico realizado bajo anestesia en el Hospital, en el que un telescopio en forma de tubo conectado a una cámara y un monitor de televisión, es insertado dentro del abdomen a través de una pequeña incisión bajo el ombligo.

La laparoscopía se realiza en algunos casos para identificar la causa del dolor pélvico o infertilidad (laparoscopía diagnóstica), una vez que se identifica el problema, se procede a una “laparoscopia quirúrgica” durante el mismo procedimiento, es decir se hace el diagnóstico y al mismo tiempo se procede a realizar el tratamiento, eliminando de una buena vez la endometriosis, tumoraciones, adherencias o cualquier alteración que haya sido identificada.

La cirugía laparoscópica, permite, hoy en día, hacer todo esto e inclusive extirpar órganos enfermos, como pueden ser útero (matriz) u ovarios.

La laparoscopia es preferida ampliamente por ser un procedimiento de mínima invasión con el que a través de pequeñas incisiones se hace, no solo el diagnóstico, sino también el tratamiento de la enfermedad, ya que permite la visualización de las lesiones, clasificación del grado de enfermedad (extensión, localización y profundidad de las lesiones, según la American Fertility Society), toma de biopsias para estudio histopatológico, reestablecimiento de la anatomía cuando se encuentra alterada (adherenciolisis, esección, plastías) y eliminación de focos o lesiones endometriósicas (laser co2, energía bipolar, resección con tijera, rayo de argón, etc. ).

Muchos ginecólogos piensan que es imposible remover los quistes de endometriosis de los ovarios y generalmente extirpan el ovario completo. Los cirujanos de la Clínica de Endometriosis están totalmente en contra de ésto, y están convencidos de que es posible en la mayoría de los casos extirpar los quistes preservando el ovario.

Nuestros cirujanos utilizan laparoscopios (telescopios) de 5mm (minilaparoscopía), en lugar del tradicional que usan comúnmente la mayoría de los ginecólogos en México que es de 10-12 mm. Recientemente nos hemos iniciado a operar con laparoscopios aún más pequeños de solo 3mm de diámetro (microlaparoscopía)
Esto nos permite realizar procedimientos con anestesia local y con sedación, de manera que la paciente al estar consciente ayuda a localizar el dolor que ella siente (mapeo del dolor).

Ventajas de la cirugía laparoscópica o laparoscopía:
  • Incisiones muy pequeñas, menores de 1 cm. (que cuidan la estética de la mujer)
  • Minimización del dolor y tiempo de recuperación
  • Estancia hospitalaria breve (24 hrs o menos)
  • Mayor posibilidad de conservar o reestablecer la función de los órganos afectados
  • Recuperación rápida, que permite regresar pronto a las actividades normales (menos de 15 días)
  • Menor riesgo comparado con cirugía tradicional
  • Permite al cirujano excelente visualización y facilidad
  • Revisión de todo el abdomen
  • Ventajas claras sobre cirugia tradicional


La gran mayoría de las pacientes son diagnosticadas en estadios iniciales ( 1 y 2 ó mínima y leve), en estos casos el tratamiento es sencillo . y puede hacerse por mini o microlaparoscopía, por lo que nuestras pacientes pueden ser manejadas por estancia corta, siendo egresadas unas horas después de la cirugía.

Los casos en que se encuentra endometriosis mas avanzada (3 y 4 ó moderada y severa) su tratamiento es mas complejo, ya que son procedimientos de alta dificultad y mayores riesgos quirúrgicos, por lo que las pacientes permanecen 24 en hospitalización para su vigilancia y recuperación.

Cuando se realiza cirugía laparoscópica para tratar endometriosis severa (grado 4), puede llevar algunas horas, y en algunos casos es necesario llevar a cabo una segunda operación después de tratamiento con medicamentos para reducir el tamaño y la actividad de la endometriosis y así poder hacer una extirpación completa de las lesiones.

En algunos casos desde el momento de hacer el diagnóstico microlaparoscópico puede ser notada la necesidad de realizar una laparotomía cuando el estado de la pelvis y sus órganos implica grandes dificultades técnicas que pueden ser mejor manejadas por laparotomía tradicional, afortunadamente estos casos son los menos frecuentes.
¿
Qué es la Laparotomía?

Este es generalmente el último recurso, ya que es considerada cirugía mayor, en este procedimiento el cirujano realiza una incisión abdominal (10 a 15cm) para remover la endometriosis u órganos afectados, cuando no es posible realizarlo por laparoscopía (esto es poco frecuente).

Histerectomía:

Extirpar el útero(matriz), es el último recurso en el tratamiento de la endometriosis, sin embargo esta puede ser la única opción para aquellas mujeres que han llevado ya varios procedimientos quirúrgicos y que tienen otras anormalidades presentes, como pueden ser los miomas, hemorragias importantes o adenomiosis (endometriosis del útero) y que además no tienen interés ya por tener mas descendencia.


fuente:  imagenes ADAM y  texto clinica de endometriosis en México
www.adam.com y www.endometriosis.com.mx

miércoles, 2 de marzo de 2016